Prevalencia e incidencia de discapacidad a partir del Certificado Único de Discapacidad en un hospital universitario del Área Metropolitana de Buenos Aires / Prevalence and incidence of disability based on the Unique Certificate of Disability at a teaching hospital in the Metropolitan Area of Buenos Aires

La discapacidad es un problema de salud pública que afecta las oportunidades de desarrollo integral del individuo. El objetivo del trabajo fue estimar la prevalencia e incidencia anual y de las categorías diagnósticas asociadas a discapacidad total y por grupos etarios a partir de la tramitación del Certificado Único de Discapacidad. Estudio analítico de una cohorte de niños/as de 0 a 18 años perteneciente a un hospital universitario del Área Metropolitana de Buenos Aires, entre enero de 2010 y diciembre de 2017. Sobre un total de 22 750 afiliados activos, 726 pacientes tramitaron el Certificado Único de Discapacidad; la prevalencia fue del 3,2 % (IC 95 %: 2,9-3,4). La incidencia acumulada anual aumentó desde 2012 (0,22 %; IC 95 %: 0,1-0,19) hasta 2017 (0,59 %; IC 95 %: 0,5-0,7). Las discapacidades mentales constituyeron el 80 % (n = 576). En este estudio se observó un aumento de la incidencia de discapacidad y de la categoría de discapacidad mental.

Disability is a public health problem that affects an individual's comprehensive development opportunities. The objective of this study was to estimate the annual incidence and prevalence and the diagnostic categories associated with total disability and age groups based on the application for a Unique Certificate of Disability. This was an analytical cohort study in children aged 0-18 years conducted at a teaching hospital of the Metropolitan Area of Buenos Aires between January 2010 and December 2017. Among 22 750 active members, 726 patients applied for a Unique Certificate of Disability; the prevalence was 3.2 % (95 % confidence interval [CI]: 2.9-3.4). The annual cumulative incidence increased from 2012 (0.22 %, 95 % CI: 0.1-0.19) to 2017 (0.59 %, 95 % CI: 0.5-0.7). Mental disabilities accounted for 80 % (n = 576). This study showed an increase in the incidence of disability and also the mental disability category.

Fluencia verbal: un test neuropsicológico breve para la detección de trastornos cognitivos en pediatría / Verbal fluency: A rapid neuropsychological test for the detection of cognitive disorders in pediatrics

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La fluencia verbal es un test psicométrico breve utilizado en evaluaciones neuropsicológicas para estudiar funciones ejecutivas y verbales. El desempeño en la población pediátrica en esta prueba no ha sido profundamente estudiado. Tampoco encontramos estudios en pediatría que analicen la fluidez verbal fonológica (FF) en relación al nivel intelectual utilizando la versión española con letras iniciales "P" y "M". OBJETIVO: Analizar el rendimiento en FF en función del nivel intelectual y del diagnóstico. MÉTODO: Corte transversal. Se incluyeron pacientes entre 6 y 16 años con evaluación neuropsicológica con nivel intelectual (WISCIV) y FF (NEPSYII) entre enero y junio del 2016. Se realizó una regresión lineal simple para analizar la relación entre FF y el resto de las variables de estudio. RESULTADOS: Se incluyeron 95 pacientes, edad media de 10 años. La FF mostró correlación positiva con el nivel intelectual total (CIT) (r=3,71; p<0,001; IC95 % 2,77- 4,65). El 73 % de pacientes con FF normal tuvieron un CIT normal. La probabilidad de presentar un CIT descendido presentado una FF menor de 7 fue 5,5 veces mayor (OR=5,5 p<0,003; IC95 %=2,23-13,76). Quienes presentaron una FF descendida con CIT normal (n=19), El 80 % tenía diagnóstico de trastorno por déficit de atención (15/19) y 21 % dislexia (4/19). CONCLUSIONES: Nuestros resultados tienen una importante implicancia clínica, pues no siempre se dispone del acceso y tiempo necesario para realizar una evaluación neuropsicológica extensa. El presente trabajo demuestra que la prueba FF de rápida administración con letras "P" y "M" resulta una herramienta de screening neuropsicológica efectiva en revelar déficit no sólo en funciones ejecutivas y habilidades verbales, sino también en detectar el rendimiento intelectual descendido.

SUMMARY INTRODUCTION: Verbal fluency is a brief psychometric test used in neuropsychological assessments to study executive and verbal functions. Pediatric population performance in this trial has not been thoroughly studied. We also did not find studies in pediatrics that analyze the phonological verbal fluency (FF) in relation to the intellectual level using the Spanish version with initial letters "P" and "M". OBJECTIVE: Analyze FF performance based on intellectual level and diagnosis. METHODS: It's a cross-section research. We included patients between 6 and 16 years old with neuropsychological assessment with intellectual level (WISCIV) and FF (NEPSYII) between January and June of 2016. A simple linear regression was performed to analyze the relationship between FF and the rest of the variables. RESULTS: We included 95 patients, mean age of 10 years. The FF showed a positive correlation with the total intellectual level (ITC) (r = 3.71, p <0.001, 95% CI 2.77-4.65). The 73% of patients with normal FF had a normal ITC. The probability of showing a lower ITC when the FF was lower than 7 was 5.5 times greater (OR = 5.5, p <0.003, 95% CI = 2.23-13.76). Those who presented a lower FF with normal ITC (n = 19) 80% had diagnosis of Attention Deficit Disorder (15/19) and 21% dyslexia (4/19). CONCLUSIONS: Our results have important clinical implications because the access and time necessary for an extensive neuropsychological evaluation is not always available. The present research shows that FF of 2 minutes long with letters "P" and "M" is an effective neuropsychological screening tool in revealing deficit not only in executive functions and verbal abilities, but also in detecting decreased intellectual performance. Those patients with poor performance in this test should perform a complete neuropsychological assesment in order to clarify the diagnosis.

Tratamiento de la epilepsia refractaria con dieta de Atkins modificada / Treatment of refractory epilepsy with the modified Atkins diet

La dieta de Atkins modificada (DAM) es una alternativa dietaria terapéutica en el tratamiento de la epilepsia fármaco-resistente. Consiste en una dieta con un aporte de 60% de grasas, 30% de proteínas y 10% de carbohidratos. El objetivo es presentar una serie de 9 pacientes con diagnóstico de epilepsia refractaria de diferentes etiologías, que recibieron tratamiento con DAM en nuestro hospital. En nuestro grupo de 9 pacientes, obtuvimos resultados similares a los publicados por otros autores, con buena adherencia, tolerancia y respuesta. Del total de pacientes, dos lograron una reducción en más del 90% del número de crisis; cuatro, del 50-90%; dos, menos del 50% de control; y solo uno no presentó respuesta a la DAM. Ningún paciente presentó aumento del número de crisis, y fue bien tolerada en todos los casos

The modified Atkins diet (MAD) is an alternative therapeutic diet for the treatment of drug-resistant epilepsy. It consists of a diet with 60% energy from fat, 30% from protein, and 10% from carbohydrates. The objective of this article is to present a series of nine patients diagnosed with refractory epilepsy of different etiologies treated with the MAD at our hospital. In our group of nine patients, results obtained were similar to those published by other authors, with adequate adherence, tolerance and response. Of all patients, two achieved a reduction of more than 90% in the number of seizures; four experienced a reduction of 50-90%; two had a reduction of less than 50% in seizure control; and only one patient did not respond to the MAD. No patient had an increase in the number of seizures, and the diet was well-tolerated in all cases.

Deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga, asociación con HELLP y hallazgos en la espectroscopia por resonancia magnética / Long chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase deficiency, asociation with HELLP and magnetic resonance spectroscopy findings

La deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) es uno de los trastornos de la betaoxidación de ácidos grasos. La presentación clínica más frecuente incluye trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfunción hepática gatillados por ayuno prolongado o infecciones. Una vez desencadenada, la crisis metabólica presenta alta mortalidad. El síndrome HELLP y la hepatitis grasa aguda del embarazo (AFLP) son trastornos del tercer trimestre del embarazo. Se ha asociado estas enfermedades durante la gestación con defectos hereditarios de la betaoxidación en el feto. Comunicamos el caso clínico de un trastorno de beta oxidación (deficiencia de LCHAD) asociado a HELLP materno. Describimos como hallazgos en la resonancia magnética espectroscópica un pico de ácido láctico y lípidos significativo. La pesquisa de estos trastornos de la betaoxidación al nacimiento, ante el antecedente de HELLP materno, permite el diagnóstico de la enfermedad previo al desarrollo de los síntomas.

LCHAD deficiency is a disorder of fatty acid beta oxidation. The most common clinical presentation includes disorders of consciousness, hypoglycemia and liver dysfunction triggered by prolonged fasting or infection. Once a metabolic crisis is triggered, there is a high mortality. HELLP syndrome and acute fatty liver failure of pregnancy (AFLP) are disorders of the third trimester of pregnancy. These diseases have been associated during pregnancy with hereditary defects of beta-oxidation in the fetus. We report a case of beta-oxidation disorder (LCHAD deficiency) associated with maternal HELLP. We described a peak of lipid and lactic on magnetic resonance spectroscopic of this patient. The investigation of these beta-oxidation disorders at birth, with a history of maternal HELLP, allows the diagnosis of the disease prior to developing symptoms.

Cefalea

Contenido: Cefalea aguda y crónica. La migraña o jaqueca. La cefalea tipo tensión. La cefalea por sobreuso de fármacos. Los tratamientos. En el consultorio. La presión arterial. El aparato digestivo. Los problemas en la vista. El temor a la medicación abortiva. La menstruación. Los anticonceptivos orales. El embarazo y la lactancia. La psicoterapia.

Evento de aparente amenaza a la vida: experiencia de un enfoque pediátrico interdisciplinario / Apparent life threatening event: an interdisciplinary approach

Obejtivos.Evaluar en forma interdisciplinaria a un grupo de lactantes con eventos de aparente amenaza a la vida(EAAV)para determinar sus antecedentes epidemiológicos,diagnosticar probables patologías concomitantes y analizar el prefil psicológico de las familias.Los niños con EAAV configuran un grupo de alto riesgo debido a que 5 a 10 por ciento de las víctimas del síndrome de muerte súbita del lactante(SMSL)presentaron uno o más eventos de aparente amenaza a la vida(EAAV) entre una y cuatro semanas previas a su muerte.Material y métodos.Durante un período de 18 meses,26 pacientes menores de 1 año,con historia de uno o más EAAV fueron evaluados en nuestro Departamentode Pediatría del Hospital Italiano.Todos fueron internados para observación,monitoreo y estudios.Conclusiones.Un enfoque interdisciplinario fue benificioso para determinar los antecedentes epidemiológicos de los pacientes con EAAV,diagnosticar patologías concomitantes en un porcentaje elevado de los niños(entre las cuales se destaca el RGE patológico silente en los pacientes con EAAV menor)La evaluación psicológica de las familias mostró un amplio espectro de vicisitudes potencialmente condicionantes del cuidado del niño